19 de abril de 2016 · Roche Stories

Investigación genética, clave para el diagnóstico preciso en oncología

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Investigación genética, clave para el diagnóstico preciso en oncología
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Conocimiento de las causas a nivel molecular

A mayor comprensión sobre las causas y procesos de una enfermedad, más altas son las probabilidades de tratarlas con eficacia. Sin embargo, en la práctica este conocimiento es difícil de alcanzar, ya que la parte crítica del tratamiento depende de contar con el diagnóstico correcto. En este sentido, la biotecnología ha logrado impactantes avances en las últimas décadas. A las técnicas de diagnóstico habituales (tales como biopsia, ecografía, tomografía computada, endoscopía), que analizan la morfología y las funciones de órganos y tejidos, se han sumado las técnicas de diagnóstico molecular.

Nunca antes se había sabido tanto acerca de la biología molecular del cáncer, una palabra que engloba a más de 250 enfermedades. El conocimiento profundo acerca de cómo crecen las células tumorales en el organismo ha permitido descubrir que algunos cánceres aparentemente similares son distintos a nivel molecular. Un tumor puede permanecer inofensivo o desarrollarse agresivamente según el tejido de origen, el patrón genético de las células, la conformación inmunológica y el estilo de vida del paciente.

Es decir que mientras antes se trataba a ciertos tipos de cáncer con un único enfoque, en la actualidad existen más opciones, se puede predecir mejor cuál será la eficacia del tratamiento, y cada vez más pacientes logran superar al cáncer. En este escenario, la precisión del diagnóstico es clave para un manejo exitoso; identificar cuál es el tratamiento correcto para cada caso puede significar la diferencia entre la vida y la muerte. Se requieren pruebas capaces de registrar rápidamente las variantes moleculares del cáncer, con un nivel de confiabilidad máximo.

Genes, medio ambiente y biomarcadores

La biotecnología favoreció la búsqueda de la causa molecular de las enfermedades. En particular, se basa en la genómica, que indaga en el material heredado (genético), y en la proteómica, que busca sus manifestaciones a nivel de las proteínas y posibilita anticipar cómo responderá un paciente al tratamiento farmacológico.

Enfermedad: La biología molecular redefinió este término, que en el presente puede considerarse un estado causado por el flujo de información alterada en un sistema biológico.

Genotipo: El ADN de una persona marca su genotipo, y conforma la ‘biblioteca’ de la que se nutren los sistemas biológicos de la persona. Los factores genéticos causan enfermedades hereditarias y se relacionan con el desarrollo y la progresión de afecciones no congénitas; el genotipo señala si una persona será susceptible o resistente a ciertas enfermedades.

Fenotipo: Conocer a fondo el genoma no implica saber cómo se expresará el genotipo de una persona. Los factores físicos y ambientales moldean dicha expresión, lo que se denomina fenotipo. El fenotipo se ‘escribe’ con proteínas, sustancias biológicas que el cuerpo produce ante distintas situaciones.

Biomarcadores: Los investigadores de Roche Diagnóstica buscan biomarcadores, proteínas que el organismo produce ante alteraciones del sistema biológico y que son indicadores de la enfermedad. Una vez identificados los biomarcadores, desarrollan tests para detectarlos en fluidos del paciente, tales como sangre, orina o saliva. Roche está desarrollando también marcadores de tumores que detectarán las células tumorales antes de que aparezcan los primeros síntomas. De esta forma, los médicos podrán indicar terapias dirigidas sin demora, lo que mejorará el bienestar del paciente y reducirá costos al sistema de salud.

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Investigacion genetica clave para el diagnostico preciso en oncologia-