Atrofia Muscular Espinal (AME): visibilizar para buscar soluciones

“Amame como soy” es el pedido que hacen las personas con atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad poco frecuente, compleja y que impacta en la calidad de vida tanto del paciente como de su familia. En el mes de concientización de la Atrofia Muscular Espinal, desde Roche Argentina acompañamos la campaña de concientización de la Fundación Familias AME Argentina (FAME) para promover la empatía en torno a la realidad que viven estos pacientes, a fin de buscar soluciones a los principales desafíos.

 

¿Qué es la Atrofia muscular espinal? 

Esta afección provoca la pérdida progresiva de la fuerza muscular. Se trata de una enfermedad genética neuromuscular causada por la mutación del gen SMN1, que afecta la producción de la proteína encargada de hacer funcionar correctamente a las neuronas motoras. La enfermedad puede aparecer cuando ambos progenitores son portadores de dicha alteración genética. Como la transmisión de impulsos nerviosos comienza a fallar, los músculos se debilitan hasta atrofiarse y afectar acciones básicas como caminar, tragar e inclusive respirar. Para detener o disminuir la progresión de la enfermedad, es fundamental poder acceder tanto a un diagnóstico como a un abordaje temprano.

 

Cuáles son los tipos de AME?

Diversos factores intervienen en la clasificación clínica de la atrofia muscular espinal. De acuerdo con la edad en la que aparecen los síntomas y los logros motores de los pacientes, se la distingue en:

  • AME tipo I: Es la forma más frecuente. Los síntomas pueden aparecer desde el nacimiento hasta los 6 meses de edad. Los niños afectados no pueden sentarse ni pararse y tienen dificultad para respirar. 
  • AME tipo II: Los síntomas, generalmente, comienzan entre los 6 y los 18 meses de edad. Pueden llegar a sentarse con dificultad, pero no logran pararse o caminar sin ayuda. 
  • AME tipo III: Aparecen entre los 2 y los 17 años. Los niños pueden llegar a caminar, pero pueden perder la capacidad de hacerlo a medida que avanza la enfermedad. 
  • AME tipo IV: Afecta a adultos y su evolución es lenta. Los síntomas suelen aparecer entre la segunda y tercera etapa de la vida.

 

La atrofia muscular espinal tiene una baja prevalencia en la población, pero un gran impacto en la vida de los afectados y su entorno. A través de la campaña “Amame como soy”, FAME lanza un pedido a la sociedad para que nadie sea indiferente a la realidad ni a las necesidades particulares de cada paciente. 

 

En Roche sabemos que las personas afectadas por AME necesitan con urgencia no solo más opciones de tratamiento sino que trabajemos juntos en pos de lograr el abordaje multidisciplinar necesario para mejorar la vida de estos pacientes y sus familias. Brindamos oportunidades. Juntos, transformamos vidas.

 

Más información sobre la campaña en https://www.amamecomosoy.com/

 

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