Uno de los grandes desafíos de la medicina es dar respuesta a enfermedades que son poco frecuentes, y que tienen un gran impacto en la vida del paciente y su familia. En ese sentido, la atrofia muscular espinal (AME) recibe una enorme atención por parte de la ciencia. Desde hace décadas, los investigadores tratan de entender por qué uno de cada 6.000 bebés en el mundo nacen con esta enfermedad[1] y qué posibilidades existen de tratarla.

¿Qué sabemos hasta ahora acerca de la AME? Se trata de una enfermedad genética neuromuscular en la que las neuronas motoras (responsables de transmitir impulsos nerviosos hacia músculos y glándulas) se deterioran en forma progresiva. A medida que las neuronas motoras mueren, los músculos comienzan a debilitarse y atrofiarse[2]. Según la gravedad de la AME, los afectados, principalmente bebés y niños pequeños, van perdiendo fuerza muscular para realizar acciones diarias como gatear, caminar, tragar, comer, hablar y hasta respirar, hasta depender cada vez más de sus padres y cuidadores. Un tipo de AME se manifiesta después de los 21 años, pero en el resto de los casos lo habitual es que los síntomas se presenten antes de los 2 años de edad.

 

Cambios en el gen SMN1, la causa detrás de la AME

El gen SMN1 es el responsable de crear la proteína de supervivencia de las neuronas motoras (SMN). Cuando tanto la madre como el padre son portadores del gen SMN1 defectuoso, hay 25% de posibilidades de que su hijo tenga AME[3] . Se estima que una de cada 40 personas portan el gen SMN1 defectuoso.[4]

 

AME como enfermedad poco frecuente

Estos trastornos neuromusculares forman parte del grupo de 6.000 enfermedades detectadas a nivel mundial y consideradas como poco frecuentes (EPOF)[5]. La atrofia muscular espinal tiene una baja prevalencia en la población, pero se presenta en pacientes de todo el mundo, sin importar país de residencia, etnia o género. 

En Roche sabemos que las personas afectadas por AME necesitan con urgencia más opciones de tratamiento, y estamos investigando y trabajando en forma colaborativa para investigar múltiples abordajes terapéuticos para traer soluciones a los pacientes. Brindamos oportunidades. Juntos, transformamos vidas.

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[1] http://www.fameargentina.org.ar/ame.html (Último acceso 10/08/21)

[2] https://medlineplus.gov/spanish/spinalmuscularatrophy.html  (Último acceso 10/08/21)

[3] https://www.fundame.net/documentacion/genetica.pdf (Último acceso 10/08/21)

[4] http://www.fameargentina.org.ar/ame.html (Último acceso 10/08/21)

[5] https://fadepof.org.ar/diamundial/epof.php (Último acceso 10/08/21)