28 de febrero de 2018
Hemofilia, una historia escrita
con sangre “real”
La presencia de la hemofilia marcó a tal punto a las familias reales de la Europa del siglo XX, que aún hoy es llamada “la enfermedad de los reyes”.
Considerada una enfermedad poco frecuente (EPOF), la hemofilia es un grave trastorno de la coagulación de la sangre; es hereditaria y afecta por lo general a los hombres y de manera muy poco común a las mujeres.
En las personas con hemofilia, la sangre no coagula en forma adecuada, lo que les produce hemorragias prolongadas e incontroladas, que provocan un deterioro importante en los pacientes. Los sangrados pueden desencadenarse tras leves traumatismos, o en forma espontánea, en particular, en las articulaciones.
De la mano de su naturaleza hereditaria, por transmitirse en general de madre (portadora) a hijo varón, la hemofilia se instaló en las cortes europeas. Tal fue el caso de la reina Victoria de Inglaterra, quien pese a no tener antecedentes familiares de hemofilia, transmitió la enfermedad a dos de sus cinco hijas mujeres, y a uno de sus cuatro hijos varones.
Como los miembros de la realeza contraían matrimonio con otros integrantes de las cortes europeas, el árbol genealógico de la reina Victoria de Inglaterra permite trazar el recorrido genético de la enfermedad. Las familias reales de Inglaterra, Prusia, España y Rusia fueron afectadas por la hemofilia a lo largo de los años.
Uno de los casos de hemofilia más conocidos es Alexis, nacido en 1904, quien fuera uno de los 42 nietos de la reina Victoria, hijo de Alejandra y el zar Nicolás II de Rusia. Su tratamiento, que desveló a sus padres, incluyó intentos de curación por parte de Rasputin, un monje que adquirió gran influencia sobre la zarina Alejandra a causa de sus supuestos poderes de sanación.
La expectativa de vida de los pacientes era reducida. Otros miembros de la realeza afectados por hemofilia murieron jóvenes, principalmente debido a hemorragias que no se detenían.
Cambio de perspectiva
A mediados del siglo XX se descubrió que existen dos tipos comunes de hemofilia, según el factor de coagulación en falta: la tipo A (deficiencia de factor VIII) y la tipo B (deficiencia de factor IX). Pero fueron varios años más los que tuvieron que transcurrir hasta que estuvieron disponibles los primeros concentrados de factor, a principios de los años ‘70.
En 1984, Genentech logró producir concentrado de factor VIII recombinante, con una mejoría en la seguridad, efectividad y disponibilidad del tratamiento. Los factores VIII y IX recombinantes se aprobaron en los años ’90, cambiando la perspectiva del tratamiento para los pacientes con hemofilia.
En la actualidad, los avances mejoraron notablemente la supervivencia y la calidad de vida de las personas afectadas por la hemofilia. Los niños diagnosticados con hemofilia tienen una expectativa de vida normal, mientras que hace un siglo, la expectativa de vida era de apenas 11 años.
Los desafíos de hoy
En el tratamiento de la hemofilia continúa un desafío: el desarrollo de “inhibidores”, anticuerpos que pueden atacar al factor VIII reemplazado, porque el organismo lo considera extraño y, por lo tanto, una amenaza. Los inhibidores pueden hacer que el tratamiento con reemplazo de factor VIII sea ineficaz.
Las opciones terapéuticas para personas con inhibidores son limitadas. Roche está dedicando grandes esfuerzos para ofrecer tratamientos innovadores a las personas con hemofilia A y otras enfermedades de la sangre, comprometido con el desarrollo de nuevos enfoques para avanzar con optimismo en el tratamiento de estos trastornos graves.
Día de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF)
Este 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes, para concientizar acerca de enfermedades como la hemofilia y otras enfermedades de baja incidencia en todo el mundo.
En años bisiestos, la fecha de conmemoración se realiza el 29 de febrero, un día “poco frecuente” en el calendario.
Fuentes:· Roche.com. Disponible en:
https://www.roche.com/research_and_development/what_we_are_working_on/haemophilia/living-with-haemophilia.htm· Pierce, Benjamin. Genetics: A Conceptual Approach, W. H. Freeman, 2nd ed. 2005
Zinc: AR/NONP/1802/0006