30 de septiembre de 2016 · Roche Stories
Por qué es importante el test de detección de Fibrosis Quística en el recién nacido
Cada recién nacido en Argentina debe realizarse un análisis conocido como la “prueba del talón”: se trata de la extracción de una gota de sangre para detectar la posible presencia de ciertas enfermedades en el bebé.
Dentro de las enfermedades que se rastrean mediante ese análisis se encuentra la fibrosis quística, una afección hereditaria potencialmente mortal, causada por un gen defectuoso que lleva al organismo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso (moco). La acumulación de mucosidad ocasiona infecciones pulmonares y problemas digestivos, y puede producir infertilidad masculina.
Se puede ser portador del gen de la fibrosis quística y no manifestar ningún síntoma, ya que para sufrir la enfermedad se deben debe heredar dos genes defectuosos, uno de la madre y otro del padre. Es por eso que no se puede prevenir.
En el bebé se utiliza la “prueba del talón” para fibrosis quística, cuyo nombre técnico es examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés). Esta detección precoz permite encarar cuanto antes el tratamiento adecuado para mejorar la calidad de vida del niño.
Sin esta pesquisa, a la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años de edad, ya sea mediante análisis de sangre o cloruro del sudor, ante síntomas como dolor abdominal por estreñimiento grave, aumento de gases, distensión abdominal, náuseas, falta de apetito, pérdida de peso, tos, mucosidad abundante en la nariz y los pulmones, fatiga, congestión, neumonías recurrentes y otros.
El cuidado del paciente debe ser continuo y es complejo, ya que requiere de una serie de medidas que llevan varias horas por día.
Las herramientas terapéuticas incluyen medicación para diluir el moco y facilitar la expectoración, antibióticos, fisioterapia, ejercicios físicos y un apoyo nutricional apropiado. Además, el paciente debe ser tratado en un centro donde exista un equipo multidisciplinario para el correcto abordaje de la patología.
Pesquisa Neonatal
En Argentina es obligatoria la pesquisa neonatal, que implica que a cada bebé recién nacido se le extrae una gota de sangre del talón para detectar enfermedades poco frecuentes lo antes posible.
La Ley 26.279 de Pesquisa Neonatal señala que a todo niño/a recién nacido en Argentina se le deben practicar las determinaciones para la detección y posterior tratamiento de fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactocemia, hiperplasia suprarenal congénita, deficiencia de biotinidasa y otra. En la Provincia de Buenos Aires y la Ciudad de Buenos Aires también se legisló para detectar fibrosis quística al momento del nacimiento.
Por qué el 8 de septiembre se eligió como Día de la Fibrosis Quística
En la Argentina se eligió al 8 de septiembre como Día de la Fibrosis Quística debido a que el 8 de septiembre de 1989 se publicó por primera vez la identificación del gen de la fibrosis quística en la revista Science.
Referencias:
JR Riordan, JM Rommens, B Kerem, N Alon, R Rozmahel, Z Grzelczak, J Zielenski, S Lok, N Plavsic, Jl Chou, et al, “Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA”, Science, 8 de Septiembre 1989 : 1066-1073 Disponible en http://science.sciencemag.org/content/245/4922/1066