Agosto es el Mes de Concientización sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME), y desde Roche nos proponemos hacer visible esta enfermedad genética poco frecuente, que afecta principalmente a niños. 

La AME es una enfermedad neuromuscular de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular[1], y puede afectar actividades esenciales como hablar, respirar, caminar o tragar.

El movimiento muscular voluntario se produce gracias a la transmisión y recepción de señales que envían las neuronas motoras. Cuando hay interrupciones en estos impulsos nerviosos, se produce debilidad muscular y atrofia. En la AME existen defectos en el gen el SMN1, el  encargado de la fabricación de la proteína SMN, y al presentarse niveles insuficientes de esa proteína, las neuronas motoras dejan de funcionar con normalidad. 

 

 

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Tipos de AME

  • AME tipo I (también denominada enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio  infantil): se evidencia en los 6 meses de edad. Los niños afectados no pueden sentarse ni pararse. Se estima que, sin tratamiento, la esperanza de vida es muy limitada. Algunos síntomas son: disminución del tono muscular, espasmos, temblores, dificultad para respirar y otros.
  • AME tipo II (también se la conoce como AME intermedia): los síntomas generalmente comienzan entre los 6 y los 18 meses de edad.  Los niños pueden llegar a sentarse sin apoyo pero no logran pararse o caminar sin ayuda.  La expectativa de vida es reducida pero, con tratamiento, pueden llegar a ser adolescentes o jóvenes adultos.
  • AME tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander):  aparecen entre los 2 y los 17 años de edad. Los niños pueden llegar a caminar pero, si no llevan adelante un tratamiento, muchos perderán su capacidad de hacerlo. Los síntomas incluyen marcha anormal, dificultad para correr y/o inconvenientes para subir escalones, entre otros
  • AME tipo IV (Síndrome de Kennedy o AME Bulbo Espinal): aparece en varones durante su segunda o tercera década de vida. Se presenta de forma leve o moderada. En este caso, los músculos respiratorios y de deglución no suelen estar afectados.[2]

 

Cómo se transmite

Los trastornos de AME se pueden heredar cuando  ambos padres son portadores del gen SMI1 defectuoso, lo que se conoce como transmisión recesiva autosómica[3].

Incidencia

Esta enfermedad tiene una incidencia de aproximadamente uno de cada 6.000 recién nacidos vivos en el mundo[4].  

Incidencia y búsqueda de acciones terapéuticas

La cura para la AME aún no se ha encontrado. Si bien la incidencia de esta enfermedad es relativamente baja, es la segunda en frecuencia después de la fibrosis quística entre las enfermedades genéticas graves con herencia autosómica recesiva, y es la causa más frecuente de muerte genéticamente determinada[5]. 

En Roche sabemos que las personas afectadas por AME necesitan con urgencia más opciones de tratamiento, y estamos investigando distintos abordajes para tratar a esta enfermedad. Brindamos oportunidades. Juntos, transformamos vidas.

 

[1] https://www.fundame.net/sobre-ame/que-es-la-ame.html

[2] https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/atrofia-muscular-espinal.htm

[3] https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/atrofia-muscular-espinal.htm

[4]https://www.roche.com/research_and_development/what_we_are_working_on/neuroscience/approaching-sma.htm Último acceso 27/07/20

[5] Guías de Atención Pediátrica (GAP), Hospital Garrahan. Disponible en: http://garrahan.gov.ar/images/intranet/guias_atencion/GAP_2019_-_MANEJO_AME.pdf Último acceso 27/07/20

 

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