El Día Internacional del ADN que se celebra cada 25 de abril rinde homenaje a la publicación en 1953 de la estructura de la doble hélice de ADN (ácido desoxirribonucleico) cuyos autores fueron los científicos James Watson y Francis Crick en la revista Nature. Al develar la estructura molecular del ADN, este hallazgo abrió la puerta a la comprensión de cómo se transmite la información genética, que es la que contiene todo los datos que se necesitan para que un organismo se origine, crezca, se especialice y funcione. Asimismo, conocer esta información contenida en el material genético ha tomado particular relevancia en el tratamiento de algunas enfermedades, como por ejemplo el cáncer, donde ha favorecido la personalización de los tratamientos.
El ADN o ácido desoxirribonucleico es el material que contiene la información genética en los seres vivos. Esa información se almacena a través de un código compuesto por cuatro bases químicas –adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T)–, que se emparejan entre sí formando pares de bases. La estructura de la doble hélice descubierta por Watson y Crick se asemeja a una escalera, en la que estos pares de bases forman los peldaños.
Cada célula humana contiene toda su información genética en los genes que se encuentran contenidos dentro del ADN. Esta información se traduce en la producción de proteínas que son las responsables de desempeñar distintas funciones en los organismos. Si un gen sufre cambios, también pueden cambiar las proteínas y, en consecuencia, las funciones que desempeñan, dando lugar en algunos casos al desarrollo y la progresión de enfermedades.
No todas las enfermedades se desarrollan porque exista una alteración genética concomitante, pero existen muchas afecciones en las que se han logrado identificar alteraciones genéticas que predisponen a su desarrollo. El médico oncólogo clínico Gonzalo Recondo, jefe de Oncología Clínica del Instituto Universitario CEMIC explica “Conocer las alteraciones que ocurren en el ADN y que causan algunas enfermedades es relevante para poder diagnosticar las mismas y tratar a las personas de manera acorde. Esto es así para diferentes enfermedades como algunos tipos de tumores sólidos, tumores hematológicos y enfermedades genéticas hereditarias.”
En el caso del cáncer, los tratamientos dirigidos a alteraciones genómicas mejoran los resultados de los pacientes con menores efectos secundarios. Para esto es necesario poder conocer que alteraciones que pudiesen estar presentes en los tumores (biomarcadores), y así identificar que pacientes pueden beneficiarse de un tratamiento específico.
Inicialmente se consideraba que factores ambientales y genéticos eran responsables del desarrollo de las enfermedades, hoy se sabe que en el caso del cáncer esos factores ambientales pueden causar alteraciones en el ADN mas allá de las que heredamos de nuestros padres. El cáncer es entonces, una enfermedad del ADN y poco a poco se va dejando de definir las distintas patologías oncológicas de acuerdo a su localización en los órganos y tejidos y comienzan a definirse por sus características moleculares. Mas de 300 genes están relacionados con el desarrollo y la progresión del cáncer y existe la tecnología diagnóstica disponible para poder estudiar esos genes en los tumores de los pacientes
Cada persona es única y su enfermedad también. Conocer entonces las alteraciones genéticas particulares de los tumores de los pacientes oncológicos permite al médico oncólogo elaborar planes de tratamiento personalizados y precisos. “En el caso del tratamiento, realizar un diagnóstico molecular sobre el tumor o mediante el estudio de la sangre del paciente, entre otros biomarcadores, permite personalizar el tratamiento según el perfil único de la persona y su enfermedad mediante la selección de tratamientos dirigidos, aprobados o en desarrollo.” señala Recondo.
Hoy, los llamados servicios de perfilado genómico integral brindan información útil que permite optimizar y personalizar las estrategias de tratamiento. El resultado es un tratamiento más efectivo pero también menos tóxico, ya que no ataca a todas las células del organismo sino a aquellas portadoras de la mutación..“Haber tenido la oportunidad de completar el mapa genético con el proyecto genoma humano en el 2003 permitió a la medicina personalizada, y en particular a la medicina de precisión, enfocarse en el desarrollo de terapias dirigidas a alteraciones genómicas. Este conocimiento junto con el desarrollo de tecnologías diagnósticas como la secuenciación genómica de segunda generación, introdujeron un cambio de paradigma en cómo tratar a los pacientes con cáncer pasando de las terapias sistémicas “una para todos” a terapias dirigidas e inmunoterapias como parte de un plan de tratamiento personalizado basado en las características clínicas de los pacientes y genómicas de su tumor.” Explica Verónica Sotomayor, líder del equipo de medicina personalizada de Roche Farma Argentina.
Pero los tratamientos personalizados no solo representan una ventaja para los pacientes. La medicina personalizada es una herramienta que busca contribuir a la sostenibilidad de los sistemas de salud, ya que los tratamientos personalizados evitan terapias innecesarias y sus efectos secundarios, optimizando los recursos de los sistemas de salud. Y, al mismo tiempo, una población más sana tiene mayor posibilidad de alcanzar todo el potencial en el hogar, el trabajo y la sociedad. “Para el sistema de salud la medicina personalizada permite optimizar la inversión en recursos económicos en el cuidado de las personas, ya que al proveer una medicación dirigida y seleccionada en base a estudio genéticos y otros, el tratamiento tiene mayor impacto en tasas de curación o control en algunos tipos de enfermedad, por lo que se optimiza el uso de esos recursos y la expectativa de mejoría de los pacientes.”. Afirma Recondo
Referencias
Asociación Española de Genética Humana. 25 de abril. Día Mundial del ADN. Disponible online en
Medlineplus. Qué es el ADN. Disponible online en
Roche. Hablando sobre Medicina Personalizada. Disponible online en file:///C:/Users/Asus/Downloads/FIR_Hablando%20sobre%20Medicina%20Personalizada.pdf Consultado el 18 de abril de 2022. Párrafo 6
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CMK
Roche. Tríptico para pacientes sobre secuenciación genómica. Disponible online en: file:///C:/Users/Asus/Downloads/FMI%20-%20Tr%C3%ADptico%20para%20pacientes%20sobre%20secuenciaci%C3%B3n%20gen%C3%B3mica.pdf Consultado el 18 de abril de 2022